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Gregor Mendel, publicó sus experimentos con plantas híbridas. Sus hallazgos, conocidos como "Leyes de la Herencia", explicaron que las características de un organismo están determinadas por un par de factores (genes) que se transmiten de los progenitores a la descendencia. -
Aisló núcleos de células y descubrió una sustancia química homogénea y no proteica a la que llamó "nucleína" (posteriormente ácido nucleico). Identificó que esta sustancia, rica en fósforo, se encontraba exclusivamente en el núcleo celular -
Demostró que la nucleína de Miescher contenía proteínas y moléculas básicas ricas en nitrógeno, las cuales hoy se conocen como bases nitrogenadas. También identificó la presencia de un glúcido de cinco átomos de carbono. -
Al ver que contenían fósforo y a su vez PH ácido, acuñó el término ácido nucleíco -
studió la alcaptonuria y propuso que era causada por un defecto genético que afectaba el metabolismo, introduciendo el concepto de “errores innatos del metabolismo”. Fue la primera evidencia de que los genes influyen directamente en reacciones químicas del cuerpo. -
Realizó experimentos con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), estudiando la herencia de rasgos ligados al sexo. Sus trabajos confirmaron que los genes están localizados en los cromosomas, sentando las bases de la teoría cromosómica de la herencia -
Descubrió el "principio transformante" (posteriormente identificado como ADN) a través de sus experimentos con bacterias causantes de neumonía. Demostró que las bacterias muertas de una cepa virulenta podían transferir su virulencia a una cepa no virulenta. -
Fue acuñado por Warren Weaver, director de la Fundación Rockefeller. Weaver lo usó para describir un nuevo enfoque de la biología que buscaba explicar los fenómenos vitales a nivel molecular, integrando física, química y biología. -
Mediante estudios de difracción de rayos X, propusieron que el ADN era una fibra compuesta por bases nitrogenadas apiladas perpendicularmente al eje de la molécula. -
Encontraron evidencias sólidas de una correlación entre los genes y las enzimas en el hongo Neurospora crassa, proponiendo la hipótesis "Un gen, una enzima". -
Demostraron que el ADN, y no las proteínas como se creía anteriormente, era el principio transformante, es decir, el portador de la información genética. -
Descubrió las leyes que rigen la complementariedad de bases en los ácidos nucleicos, estableciendo que en el ADN la cantidad de Adenina es igual a la de Timina, y la cantidad de Citosina es igual a la de Guanina. -
Utilizando bacteriófagos marcados con isótopos radiactivos, demostraron que el ADN, y no las proteínas, es el material genético que se introduce en las bacterias durante la infección viral para la síntesis de nuevos viriones. -
Por sus experimentos de difracción de rayos x recogieron información sobre as cadenas de ADN. Obtuvo la Fotografía 51, sus resultados mostraron que el ADN tenía una estructura helicoidal, información que fue clave para que Watson y Crick propusieran el modelo de la doble hélice en 1953. -
Propusieron el famoso modelo de la doble hélice para la estructura del ADN, que explicaba de manera clara cómo el ADN podía duplicarse y transmitirse. Esta estructura, formada por dos cadenas antiparalelas, es la portadora de la información genética -
Confirmaron el modelo de replicación semiconservadora del ADN propuesto por Crick, demostrando que cada nueva molécula de ADN está compuesta por una cadena original y una recién sintetizada. -
junto a Francis Crick y otros colegas, utilizó experimentos con mutaciones en el fago T4 para demostrar que la información genética se lee en tripletes de nucleótidos. Estos tripletes recibieron el nombre de “codones”, cada uno de los cuales especifica un aminoácido. -
A partir de sus estudios en Escherichia coli. Descubrieron cómo las bacterias regulan la expresión de sus genes de acuerdo a las condiciones del ambiente. Fue el primer modelo de regulación génica descrito. -
Descifró el primer codón genético. Junto a Heinrich Matthaei usó un ARN sintético de solo uracilos (poli-U) y demostró que el triplete UUU codifica fenilalanina. Este hallazgo abrió el camino para descifrar todo el código genético universal. -
Secuenció y dedujo la estructura del primer RNAt de levaduras. -
Smith y Arber descubrieron los sistemas de restricción bacterianos, que utilizan enzimas capaces de cortar el ADN en secuencias específicas. Nathans aplicó este conocimiento para elaborar los primeros mapas de restricción del ADN, sentando las bases de la ingeniería genética. -
Descubrieron de forma independiente la transcriptasa inversa, una enzima que sintetiza ADN a partir de una plantilla de ARN, un hallazgo crucial para entender los retrovirus -
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Demostrando que las proteínas tienen una estructura definida de aminoácidos. Desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como “Sanger sequencing”, basado en didesoxinucleótidos.
Permitió leer el orden exacto de nucleótidos en el ADN. -
Mostraron que los oncogenes no solo provenían de virus, sino que existían versiones celulares normales (protooncogenes) que podían mutar y volverse cancerígenas.
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Desarrolló la técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), que permite amplificar rápidamente secuencias específicas de ADN, revolucionando la investigación, el diagnóstico y la ciencia forense. -
Inestigaciones centradas en las transmisiones hereditarias de los caracteres biológicos de mohos, específicamente en la Neurospora crassa o moho del pan, cuya bioquímica fueron capaces de controlar en cierta medida modificando sus genes. -
Se identificó la ubicación genética de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El gen responsable se localizó en el cromosoma Xp21
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Se probaron terapias para introducir genes funcionales en niños con SCID, enfermedad en la que el sistema inmune no funciona.
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El Proyecto se lanzó oficialmente como una iniciativa internacional para mapear y secuenciar completamente el genoma humano.
Carl R. Woese propuso la necesidad de definir un nuevo taxón superior a reino, el "dominio", reagrupando a todas las formas de vida en tres dominios: Bacteria, Archaea y Eukarya -
Trabajando de forma independiente, descubrieron que en los genes de los eucariotas la información genética no es continua, sino que está interrumpida por secuencias no codificantes.
Identificaron los intrones (secuencias que se eliminan) y los exones (secuencias que se expresan). -
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Dolly la oveja fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta, un hito que demostró la posibilidad de reprogramar células somáticas. -
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La secuencia completa del genoma humano se publicó, dos años antes de lo previsto, creando la expectativa de revolucionar la medicina y rediseñar el genoma humano
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Desarrollaron la reprogramación celular en ratones, logrando borrar la "memoria" de una célula y devolverla a un estado embrionario para convertirla en un tipo celular diferente (Células iPS). -
Describieron el sistema CRISPR/Cas9 como una herramienta sencilla, rápida y eficaz para modificar la información genética, revolucionando la edición de genes. Por este descubrimiento, recibieron el Premio Nobel de Química en 2020. -
Michael A. Ruggiero y su equipo propusieron una clasificación biológica con dos superreinos (Procariota y Eucariota) y siete reinos, lo que podría redefinir la taxonomía de los seres vivos. -
La terapia génica continúa siendo un desafío terapéutico con avances constantes en el tratamiento de enfermedades genéticas e infecciosas. La Secuenciación de Nueva Generación (NGS) ha permitido avances significativos en campos como la investigación de enfermedades genéticas, la metagenómica y la medicina personalizada, democratizando el acceso a la secuenciación de ADN.