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Acuñó las leyes de la herencia, rama de la genética mendeliana simple. Con experimentos en chícharos propuso que los caracteres se transmiten por unidades hereditarias (genes), describiendo fenotipos dominantes y recesivos. -
Extrajo material del núcleo de leucocitos y descubrió una sustancia rica en fósforo, a la que llamó nucleína (ADN). -
Refinó los estudios de Miescher y renombró la nucleína como “ácidos nucleicos” por el pH obtenido debido a sus altas cantidades de fosfato. -
Estudió los errores innatos del metabolismo y Relacionó mutaciones genéticas con enfermedades como alcaptonuria, albinismo y porfiria. -
Con Drosophila menaloblaster demostró que los genes están en los cromosomas y describió la herencia ligada al sexo. Planteó la teoría cromosómica -
Mostró que bacterias podían transferir información genética entre cepas, sugiriendo un factor transformante. -
En Neurospora crassa comprobaron que cada gen controla la síntesis de una enzima específica. -
Confirmó que el ADN era responsable de la transformación bacteriana de Griffith. -
Estableció que A = T, C = G y Purinas = Pirimidinas en el ADN, y que la composición varía entre especies. -
A través de la difracción de rayos X obtuvieron imágenes que revelaron la estructura helicoidal del ADN, como la famosa “Foto 51”. -
Utilizaron bacteriofagos para determinar la localización del material genético. Concluyen que el ADN es el portador de la información genética ya que el ADN viral inducido en una bacteria puede generar nuevos virus -
Propusieron la estructura del ADN como doble hélice antiparalela y complementaria, basados en Franklin, Wilkins y Chargaff. -
Comprueban que la replicación del ADN se da mediante un proceso semiconsecutivo, desmienten la teoría conservativa y la dispersa. Confirmaron que en la replicación del ADN cada hebra parental sirve de molde para una nueva. -
Explicaron cómo genes estructurales y reguladores controlan la expresión génica en bacterias. -
Prueban que el código genético esta hecho por tripletes los cuales se denominan codones -
Logró traducir los primeros codones y mostró que el código genético es universal. -
Secuenció y describió el primer ARN de transferencia. -
Descubrieron enzimas que cortan ADN en sitios específicos, base de la ingeniería genética. -
Descubrieron la enzima que convierte ARN en ADN, (transcriptasa inversa), clave en retrovirus. -
Lograron clonar genes insertándolos en plásmidos bacterianos. -
Desarrolló el método de terminación de cadena, revolucionando la lectura de secuencias. -
Se identificaron oncogenes y se crearon los primeros animales transgénicos -
Inventó la técnica para amplificar fragmentos específicos de ADN en pocas horas. -
Se identificó el gen de la distrofia muscular de Duchenne en el cromosoma Xp21. -
Se aplicó por primera vez en niños con inmunodeficiencia combinada severa (SCID). -
Inició la secuenciación del genoma humano por un consorcio internacional. -
Descubrieron intrones y exones en los genes eucariotas (gen “split”). -
Se clonó el primer mamífero a partir de una célula somática adulta. -
Se acuerda que el público general tiene libre acceso a la información genética, reunión de presidente de Estados Unidos y el primer ministro de Reino Unido -
Publicación del 90% del genoma humano -
Publicación del genoma humano completo. Se encuentra 99.9% de similitud con los chimpancés -
Reprogramó células adultas para convertirlas en pluripotentes inducidas. -
Crearon una herramienta de edición genética precisa y económica. -
Publicaron la primera secuencia total del genoma humano sin lagunas.