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Leyes de la herencia.
Estableció el concepto de que las características de un organismo están determinadas por unidades discretas de herencia (hoy llamadas genes). -
Descubrimiento de la nucleína (ADN) Aisló la sustancia que más tarde se identificaría como ADN, preparando el camino para su estudio.
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Demostró que la nucleína contenía bases nitrogenadas. Ayudó a definir la composición química del ADN.
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Aisló la nucleína libre de proteínas. Acuñó el término "ácido nucleico".
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Observó que las personas con anormalidades genéticas, carecían de ciertas enzimas. Fue el primero en sugerir una conexión entre genes y enzimas.
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Demostró que los genes se localizan en los cromosomas. Confirmó la teoría cromosómica de la herencia y fundó la genética moderna experimental.
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Demostró que los genes están en los cromosomas. Permitió establecer la teoría cromosómica de la herencia.
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Demostró que algunos genes tienden a heredarse juntos y dedujo que se localizan en el mismo cromosoma. Construyó el primer mapa genético de un cromosoma
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Se publico el libro El mecanismo de la herencia mendeliana. Se establecieron las bases fundamentales de la herencia fenotípica.
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Publicó la teoría físico-química del origen de la vida. Propuso que la vida pudo surgir de elementos presentes en la atmósfera primitiva.
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Descubrimiento del "principio transformante". Demostró que una sustancia desconocida podía transferir características hereditarias entre bacterias, aunque no sabía que era el ADN.
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Descubrió el ciclo de Krebs. Describió el proceso de obtención de energía en las células, fundamental para la bioquímica.
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Acuñó el término biología molecular al proponer que los procesos de la vida debían estudiarse con herramientas de la física y la química.
Importancia: Marcó el inicio conceptual de la biología molecular moderna y abrió el camino para los grandes descubrimientos posteriores, como la estructura del ADN. -
Propuso que el ADN era una fibra con bases apiladas. Fue el primero en usar el término "biología molecular" y en proponer una estructura para el ADN.
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Formularon la hipótesis de "Un gen, una enzima" Estableció la relación directa entre genes y proteínas, demostrando que los genes controlan la síntesis de enzimas.
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Demostraron que el ADN es el material genético. Utilidad: Confirmaron que el ADN era el "principio transformante" de Griffith, resolviendo la incógnita sobre la molécula de la herencia.
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Estableció que en el ADN, la cantidad de adenina (A) es igual a la de timina (T), y la de guanina (G) es igual a la de citosina (C). El trabajo de Chargaff fue clave para entender la estructura de nuestro material genético.
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Investigó la estructura de los nucleótidos (las piezas básicas del ADN y ARN).
Sus estudios aclararon cómo se unen los nucleótidos para formar las cadenas de ácidos nucleicos. -
Confirmaron que el ADN viral es lo que porta la herencia. Su experimento, conocido como el "experimento de la licuadora", demostró de manera definitiva que el ADN era la molécula de la herencia en los virus.
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Tomó la Fotografía 51 con rayos X, que mostró la forma helicoidal del ADN. Dio la evidencia experimental clave para deducir la estructura del ADN.
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Propusieron el modelo de la doble hélice del ADN (dos cadenas complementarias unidas por pares de bases). Explicó cómo el ADN se replica y almacena la información genética → base de la biología molecular.
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Propuso el dogma central de la biología molecular. Describió el flujo de la información genética del ADN al ARN y a las proteínas.
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.Confirmaron la replicación semiconservadora del ADN.
Demostraron que cada nueva molécula de ADN está formada por una hebra original y una hebra de nueva síntesis. -
Descubrieron que el triplete UUU produce el aminoácido fenilalanina. Fue la primera vez que se relacionó un codón específico con un aminoácido. inicio del desciframiento del código genético.
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Completar el código genético, estableciendo qué aminoácidos correspondían a los 64 codones posibles. Se determinó la correspondencia entre los 64 codones de ARN y los 20 aminoácidos.
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Descubrieron las enzimas de restricción. Estas enzimas, que cortan el ADN en secuencias específicas, se convirtieron en herramientas clave para la ingeniería genética.
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Descubrieron la transcriptasa inversa.
Esta enzima, que copia ARN a ADN, fue fundamental para entender el ciclo de vida de los retrovirus como el VIH y para el desarrollo de herramientas de laboratorio. -
Creó la primera molécula de ADN recombinante. Unió ADN de diferentes especies para formar una nueva molécula, un hito en la biotecnología.
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Crearon el primer organismo transgénico.
Demostraron que un gen de un organismo podía funcionar en otro, sentando las bases para la ingeniería genética. -
Desarrolló la técnica de Southern blot. Una técnica de laboratorio para detectar una secuencia específica de ADN en una muestra.
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Desarrolló el método de secuenciación de ADN. Su método revolucionó el estudio del ADN y fue crucial para proyectos como el del Genoma Humano.
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Desarrolló la técnica de PCR. La reacción en cadena de la polimerasa permite amplificar millones de copias de una secuencia de ADN en poco tiempo, siendo una herramienta esencial en la investigación y el diagnóstico.
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Creó el primer secuenciador automático de ADN. Permitió secuenciar el ADN de forma más rápida y económica, acelerando el progreso de la genómica.
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Se lleva a cabo el primer protocolo clínico exitoso de terapia génica, tratando el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de la enzima adenosín deaminasa. Demostró la posibilidad de tratar enfermedades genéticas al insertar un gen funcional.
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Se inauguró el proyecto para secuenciar el genoma humano. Impulsó la genómica a una escala masiva y colaborativa.
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Propuso una nueva clasificación de la vida. Dividió la vida en tres dominios: Bacteria, Archaea y Eukarya, basándose en la genética.
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Secuenció el primer genoma completo de un organismo de vida libre. Demostró la viabilidad de secuenciar genomas completos de forma rápida y masiva.
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Clonación del primer mamífero a partir de una célula adulta. (Oveja Dolly). Demostró que las células adultas pueden ser reprogramadas y que es posible clonar mamíferos.
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Se publicó el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano. Ofreció un primer mapa genético completo, sentando las bases para la medicina personalizada.
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Se completó la secuenciación del genoma humano. La información del genoma ha revolucionado la medicina, permitiendo una mayor comprensión de las enfermedades genéticas y abriendo la puerta a nuevas terapias.
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Introducción de las tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación, que revolucionaron la genómica al hacerla más rápida, precisa y accesible.
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Desarrollaron la técnica de reprogramación celular. Permite convertir células de la piel en células pluripotentes que pueden convertirse en cualquier tipo celular, como neuronas.
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Creó la primera célula bacteriana sintética autorreplicante.
Se considera un hito en la biología sintética, abriendo puertas para la creación de formas de vida con funciones específicas. -
Descubrieron la tecnología CRISPR-Cas9. Una herramienta de edición genética precisa y eficiente que permite modificar el ADN de forma específica, con un enorme potencial para tratar enfermedades.
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Propuso una nueva clasificación de los seres vivos que los divide en dos superreinos (Procariota y Eucariota) y siete reinos (Bacteria, Archaea, Protozoa, Chromista, Plantae, Fungi y Animalia). Sirvió para crear un sistema de clasificación jerárquico y unificado que sirviera como consenso entre la comunidad científica global,
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Se reconoció el trabajo de Doudna y Charpentier. Validó la importancia de la tecnología CRISPR-Cas9 para la ciencia.
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Secuencia completa del genoma humano. Completó los "huecos" que existían en el borrador de 2003, proporcionando un mapa genético totalmente completo para la investigación.
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Primer uso clínico exitoso de CRISPR en pacientes con beta-talasemia y anemia falciforme. Inicio de la terapia génica curativa.