-
Formuló, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante, las hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética. Inicialmente efectuó cruces de semillas. En sus resultados encontró caracteres, según el alelo sea dominante o recesivo, pueden expresarse de distintas maneras. Los alelos dominantes, se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético, sobre un fenotipo heterocigótico.
-
John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
-
Aisló varias moléculas ricas en fosfatos, a las cuales llamó nucleínas (actualmente ácidos nucleicos). Descubre en el núcleo de las células de los glóbulos blancos, una sustancia ácida, rica en fósforo y nitrógeno.
-
Descubrió la fertilización de los erizos de mar y reconoció el papel del núcleo celular en la herencia y la reducción cromosómica durante la meiosis.
-
Denominó "cromosomas" a los filamentos que aparecían en la división celular. Comprueba la división longitudinal de los cromosomas durante la mitosis celular
-
Determina a los cromosomas como portadores físicos de los factores genéticos de Mendel. Sugirió que se presentaban en pares de cromosomas.
-
Observo que cromosomas homólogos de los bivalentes se entrelazaban en la etapa temprana de la meiosis.
-
Sugirió que el entrecruzamiento podía explicar la aparición de la descendencia de modo tal que surgen combinaciones inesperadas de características genéticas.
-
Hizo un mapa de las posiciones relativas de los genes individuales a lo largo de un cromosoma específico.
-
Descubrió cambios espontáneo o mutaciones dentro de los genes que podían trasmitirse de una generación a la siguiente
-
Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los génes en los cromosomas.
-
Observó que moscas sometidas a yayos X subletales mostraban una frecuencia 100 veces mayor de mutación espontánea.
-
Eliminó la teoría del tetranucleótido y determino la cantidad relativa de cada base.[A]=[T],[G]=[C],[A]+[T]=/[G]+[C]
-
Descubren que el ADN no es una proteína
-
Publican su modelo tridimensional del ADN en una doble hélice con peldaños formado por A-T y G-C
-
Establecen los 46 cromosomas de la especie humana.
-
Determinación del código genético
-
Desarrollaron la tecnología del ADN recombinante.
-
Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria haemophilius influenzae, lo que permite manipular el ADN.
-
Nació el primer bebé "a la carta" libre de la Anemia de Fanconi que padecía su hermana y cuyas células de cordón sirvieron para curarla. La técnica de análisis embrionario (diagnóstico preimplantación tras fecundación in vitro) nos permite evitar el nacimiento de niños con determinadas enfermedades hereditarias.
-
Fabricación del primer fármaco basado en el ADN
-
Descubre la posibilidad de amplificación del ADN
-
En 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de un mamífero a partir de una célula adulta, hablamos de la oveja Dolly.
-
Secuencia completa del cromosoma 22
-
Descubrimiento del Genoma
-
Se completa el genoma humano con una precisión del 99,99%
-
Descubrieron: Se trata de un reloj metido dentro de nuestros genes y que podría suponer un gran avance para el estudio del cáncer y los tratamientos con células madre.
-
En la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia 2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades raras. Con ello se podrán diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y trabajar con las familias mediante asesoramiento genético para minimizar los riesgos de heredabilidad en la descendencia.
-
Un científico chino anuncia el nacimiento de dos niñas libres de contagiarse de VIH mediante corta-pega genético CRISPR,
